CIE-10: D561

Beta talasemia

La beta talasemia es una enfermedad genética de la sangre caracterizada por la producción anormal de hemoglobina. Las mutaciones en el gen HBB afectan la producción de la cadena beta de la hemoglobina, causando una variedad de efectos que van desde anemia leve a severa. Dependiendo de la cantidad de hemoglobina normal producida, la beta talasemia se clasifica en mayor (o Cooley anemia), intermedia, y menor. La beta talasemia intermedia presenta síntomas de moderados a severos, mientras que la forma menor puede ser asintomática o mostrar anemia leve.

Codigo

D561

Nivel

3

Capitulo

D50-D89
Sintomas
  • Fatiga
  • Debilidad
  • Palidez o ictericia
  • Deformidades óseas faciales
  • Crecimiento retardado en niños
  • Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
Tratamiento
  • Transfusiones de sangre regulares
  • Quelantes de hierro para prevenir la acumulación de hierro debido a transfusiones frecuentes
  • Trasplante de médula ósea en algunos casos
  • Terapias génicas (en investigación y uso limitado)
  • Ácido fólico suplementario
Especialidades
  • Hematología
  • Genética médica
  • Pediatría
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