CIE-10: D512

Deficiencia de trascobalamina II

La deficiencia de trascobalamina II es un trastorno genético raro caracterizado por una incapacidad para transportar adecuadamente la vitamina B12 (cobalamina) desde el intestino al resto del cuerpo debido a una falta de trascobalamina II, una proteína que se une a la vitamina B12. Esto resulta en una deficiencia funcional de vitamina B12, lo que afecta la producción de ADN, la formación de glóbulos rojos, la función neurológica y el metabolismo celular.

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Sintomas
  • Retraso en el crecimiento
  • Debilidad
  • Fatiga
  • Palidez
  • Megaloblastosis medular
  • Infecciones recurrentes
  • Problemas neurológicos
Tratamiento
  • Inyecciones de vitamina B12
  • Suplementos orales de vitamina B12
  • Transfusión de sangre
  • Tratamiento de enfermedades subyacentes
  • Sesiones de seguimiento frecuentes para ajustar el tratamiento
Especialidades
  • Hematología
  • Genética
  • Gastroenterología
  • Pediatría
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