CIE-10: D512
La deficiencia de trascobalamina II es un trastorno genético raro caracterizado por una incapacidad para transportar adecuadamente la vitamina B12 (cobalamina) desde el intestino al resto del cuerpo debido a una falta de trascobalamina II, una proteína que se une a la vitamina B12. Esto resulta en una deficiencia funcional de vitamina B12, lo que afecta la producción de ADN, la formación de glóbulos rojos, la función neurológica y el metabolismo celular.